原标题：【健康科普】这样的baby，要警惕饥饿！
这样的baby，要警惕饥饿！
在淄博市妇幼保健院新生儿遗传代谢病门诊，我们经常遇到宝爸宝妈们这样的问题，说baby夜里一睡就能睡4-5个小时，都等baby醒来再喂奶进食，这样的措施并不可行，并是不每个小孩都能耐受饥饿这么长时间。遇到一些脂肪酸代谢障碍性疾病的小孩，一定是要避免饥饿，才能保命！今天我们介绍一种罕见且极其危险的脂肪酸代谢障碍性疾病—极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）是线粒体脂肪酸β氧化中关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷导致的脂肪酸代谢障碍性疾病。欧美地区新生儿发病率为1：100 000～1：25 000；但在亚洲地区属相对罕见。其发病年龄可以从新生儿期到成年期，症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等，并可因长时间禁食或疾病诱发。
脂肪酸是人体在饥饿、应激等状态下通过细胞线粒体β氧化为身体提供能量，主要集中在骨骼肌、心肌、肝脏中进行代谢。若人体缺乏这种代谢的酶，体内长链的脂肪酸代谢障碍，不能氧化供能，堆积在细胞内对各个脏器产生毒性作用，引起一系列致命的临床表现。
根据临床特点及起病年龄的不同，可分为3型。
1.心肌病型：此型发病凶险，患儿病死率高，多在新生儿或幼儿早期发病，表现为低酮症性低血糖、 脑病、 新生儿猝死、肥厚性心肌病、心律失常、血清肌酸激酶明显增高；
2.肝型：幼儿晚期或婴儿期起病，以低酮症性低血糖为主，可伴有肝功能异常，耐受饥饿能力下降，通常在发生感染性疾病时急性发作；
3.肌病型：青少年或成人期起病，表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等。
由于本病临床表现缺乏特异性，不易诊断，主要通过生化代谢、基因检测诊断。在新生儿生后足底血串联质谱筛查C14:1指标增高可帮助早期筛查出来，及早干预治疗，避免脏器损害。这个疾病治疗原则主要是避免空腹、感染和疲劳，给予高碳水化合物、低脂补充中链三酰甘油。尤其是对于婴婴儿要避免长时间空腹，夜间喂养间隔时间最长不能超过4小时，避免低血糖发生。
新生儿筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失小孩早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查！如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带小孩做代谢检查！ 如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，务必尽早进行血液、尿液代谢检查，别错过能治疗的疾病！
供稿：淄博市妇幼保健院
编辑、校稿：赵凯返回搜狐，查看更多
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